Syndrome de Joubert : une cause génétique d’apnées récidivantes du nourrisson - 18/03/16
Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Joubert est une ataxie cérébelleuse congénitale d’origine malformative liés à une agénésie ou hypoplasie du vermis cérébelleux, de transmission autosomique récessive, sa prévalence est de 1/100 000.
Observation |
Il s’agit d’un nourrisson de sexe féminin, âgé de 2 mois et demie, issu d’un couple consanguin au deuxième degré, sans antécédents familiaux particuliers, qui présente des apnées récurrentes. À l’examen, on a noté une dyspnée, avec des épisodes d’apnée associée à une cyanose généralisée, et une bradycardie. Un facies particulier fait d’un ptosis bilatéral, épicanthus, oreilles bas implantées, rétrognatisme. L’examen neurologique avait noté une hypotonie axiale et segmentaire évidente avec un nystagmus, sans mouvements anormaux. L’association chez notre malade des troubles respiratoires et neurologiques au syndrome dysmorphique nous a fait évoquer le diagnostic de syndrome de joubert. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) montrait l’aspect typique de signe de la molaire. Le diagnostic de syndrome de Joubert est ainsi posé. Le bilan des malformations viscérales avait comporté, un fond d’œil (FO) qui était normal. L’échographie abdomino-pelvienne n’avait pas montré l’existence de kystes rénaux, ni d’atteinte hépatique, de même que l’échographie cardiaque qui n’était pas en faveur d’une cardiopathie congénitale. La prise en charge était symptomatique.
Discussion |
Le syndrome de Joubert est caractérisé par des apnées, un nystagmus, une hypotonie, un retard du développement moteur, des facultés intellectuelles variables, et parfois des convulsions. La dysmorphie est faite d’une macrocranie, ptosis, oreilles bas implantées, les autres atteintes sont la dystrophie rétinienne, et des anomalies rénales. Le diagnostic est clinique, et l’IRM cérébrale montre le signe de la molaire.
Conclusion |
Le syndrome de Joubert est une malformation cérébrale héréditaire rare présentant des similitudes cliniques et génétiques avec les ciliopathies, la consanguinité est un facteur favorisant, le conseil génétique est nécessaire.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Vermis, Molaire, Héréditaire
Plan
Vol 172 - N° S1
P. A57 - avril 2016 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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